Úvod do tématu

Základní obory

Cytologie: Biologická věda zkoumající stavbu a primární funkce buněk.
Genetika: Disciplína, která se zabývá dědičností a přenosem znaků napříč generacemi.

Orientace v mikrosvětě lidského těla tvoří naprostý základ pro pochopení širších biologických a fyziologických souvislostí. Vše začíná u jediné buňky, její membrány, jádra a genetického kódu, který biologicky determinuje vrozený potenciál organismu.

Cytologie a molekulární biologie buňky

Základní buněčné typy

Pro pochopení složitějších biologických dějů je nezbytné bezpečně rozlišovat mezi dvěma fundamentálními typy buněk. Zásadní rozdíl spočívá v uložení jejich genetické informace:

Prokaryotická buňka

Tvoří těla bakterií a archeí. Nemá pravé, membránou ohraničené jádro.
Genetická informace je uložena pouze jako nukleoid volně v cytoplazmě.

Eukaryotická buňka

Tvoří těla živočichů, rostlin a hub. Má pravé buněčné jádro.
V jádře se nachází genetická výbava chráněná jadernou membránou.

Anatomie eukaryotické buňky a její organely

Eukaryotická buňka představuje vysoce organizovaný systém. Její vnitřní prostor (cytoplazma) obsahuje řadu specializovaných tělísek (organel). Z hlediska faktografie jsou pro pochopení buněčné biologie stěžejní následující struktury:

Buněčná membrána (Fosfolipidy)

Ochranný vnější plášť buňky. Jeho hlavní stavební součástí jsou fosfolipidy, které zde tvoří polopropustnou dvojvrstvu.

Buněčné jádro (Karyoplazma a Chromatin)

Řídící centrum buňky. Výhradně uvnitř jádra se vyskytuje polotekutá hmota zvaná karyoplazma. Rovněž zde najdeme chromatin – komplexní strukturu tvořenou DNA a proteiny.

Chromozomy (Centromera)

Během dělení buňky se chromatin zformuje do chromozomů. Jejich nedílnou součástí je centromera, což je místo sloužící k fyzickému spojení sesterských chromatid.

Mitochondrie a Chloroplasty

Energetická centra. U živočichů zajišťují mitochondrie buněčné dýchání a zisk energie. U rostlin navíc najdeme chloroplasty, ve kterých probíhá fotosyntéza.

Další specializované organely

Komplexní chod buňky dotváří endoplazmatické retikulum (sloužící k syntéze a transportu látek), Golgiho aparát (pro zpracování a úpravu proteinů) nebo lyzozomy (zajišťující buněčné trávení).

Buněčný metabolismus

Aby buňka přežila, musí v ní neustále probíhat látková přeměna a transport živin. Z energetického hlediska jsou definovány tyto stěžejní principy:

Aktivní transport látek

Transport látek přes membránu probíhající často proti koncentračnímu spádu. Z tohoto důvodu je vždy nezbytně spojen se spotřebou buněčné energie (ATP).

Fotosyntéza

Zásadní proces probíhající v chloroplastech rostlin, při kterém se primárně energie světelného záření mění na vázanou chemickou energii.

Nukleové kyseliny a komplementarita

Základem pro uchování a přenos genetické informace jsou nukleové kyseliny (DNA a RNA), jež se skládají z menších jednotek zvaných nukleotidy.

James Watson a Francis Crick1953Molekulární biologie

Americký biolog J. Watson a britský fyzik F. Crick v roce 1953 objevili a exaktně objasnili prostorovou strukturu dvouvláknové šroubovice DNA.

Z hlediska jejich chemické struktury je klíčové pravidlo komplementarity (párování) dusíkatých bází:

Párování v molekule DNA

Pyrimidinová báze cytosin tvoří pár vždy s purinovým guaninem (C-G). Báze adenin se v DNA páruje s thyminem (A-T).

Párování v molekule RNA

Jednovláknová RNA má zásadní význam při množení buněk. Thymin je v ní nahrazen, a proto se báze adenin páruje výlučně s uracilem (A-U).

Častý omyl: Kde se nachází Uracil?

Základním omylem je hledání uracilu v genetickém kódu jádra. Pamatujte si, že uracil se nachází pouze v molekule RNA. Cytosin a guanin naproti tomu patří k sobě univerzálně v obou typech nukleových kyselin.

Fáze proteosyntézy

Aby z genetického kódu zapsaného v nukleových kyselinách vznikla funkční bílkovina (jejíž základní stavební jednotkou jsou aminokyseliny), probíhá složitý, na sebe přísně navazující proces:

Transkripce (Přepis)

Prvotní přepis primární informace z DNA do molekuly mRNA. Tento děj se odehrává bezpečně uschován v buněčném jádře.

Translace (Překlad)

Následný překlad vlákna mRNA na konkrétní sled aminokyselin. Tato fáze už probíhá v cytoplazmě na organelách zvaných ribozomy.

Lokalizace procesů

Při popisu proteosyntézy se často zaměňuje místo jejího průběhu. Pamatujte si, že translace (samotný překlad na bílkovinu) neprobíhá v jádře, ale výlučně v cytoplazmě na ribozomech. V jádře se tvoří pouze kódový přepis.

Buněčný cyklus a dělení buněk

Buňky lidského těla se neustále obnovují a předávají své genetické plány dál. Znalost toho, jakým mechanismem se množí tělesné a jakým naopak pohlavní buňky, tvoří absolutní základ pro pochopení fyziologické reprodukce a dědičnosti.

Zákonitosti množení buněk

Replikace buněk na buněčné úrovni znamená jednoduše jejich dělení a množení. Rychlost a časování tohoto životního cyklu se řídí přesnými pravidly:

Generační doba buňky: Doba buněčného cyklu (generační doba) je primárně determinována geneticky, ale flexibilně závisí také na vnějších podmínkách (např. na teplotě a dostupnosti živin).

Mitóza versus Meióza

Při studiu množení buněk je nutné striktně rozlišovat, zda tělo vytváří běžnou tělesnou buňku (např. pro růst orgánu), nebo buňku sloužící výhradně k rozmnožování (gametu):

Mitóza (Rovnostní dělení)

Jde o rovnostní buněčné dělení, zachovává se původní diploidní počet chromozomů.
Většina buněk těla (somatické buňky) vzniká takto a má celkem 46 chromozomů.
Správné pořadí fází dělení je: profáze, metafáze, anafáze a telofáze.

Meióza (Redukční dělení)

Jde o redukční dělení jádra, při kterém se počet chromozomů zmenší přesně na polovinu.
Vznikají tak výhradně haploidní pohlavní buňky (gamety), které mají 23 chromozomů.
Během meiózy probíhá evolučně klíčový proces zvaný crossing-over.

Crossing-over a chyby při dělení

Během redukčního dělení (meiózy) se odehrávají procesy, které zajišťují naši biologickou a genetickou jedinečnost, ale mohou se stát i zdrojem fatálních vývojových poruch.

Crossing-over: Klíčový genetický fenomén zajišťující variabilitu potomstva. Jde o proces probíhající v profázi meiózy, při kterém dochází k důležité výměně částí chromatid mezi homologickými chromozomy.

Důležité rozlišení: Co je to Nondisjunkce?

Pokud při dělení meiózy nastane chyba zvaná nondisjunkce (špatný rozchod chromozomů v anafázi), jejím přímým následkem je vznik gamety se změněným počtem chromozomů. Z takové aneuploidní pohlavní buňky následně po oplodnění vznikají chromozomální syndromy (např. Downův syndrom, zvaný též trizomie 21. chromozomu).

Klasická a populační genetika

K pochopení toho, jak se z generace na generaci přenášejí lidské vlastnosti a znaky, slouží klasická a populační genetika. Tato oblast zkoumá nejen samotná pravidla dědičnosti, ale také vliv prostředí a statistické rozložení genů ve společnosti.

Otcové genetiky a psychometrie

Za zrodem genetického a dědičného zkoumání stojí dvě klíčové historické postavy:

Johann Gregor Mendel

Otec klasické genetiky, který na základě experimentů objevil základní zákonitosti dědičnosti a segregace alel.

Francis Galton

Bratranec Ch. Darwina a průkopník psychometrie, jenž se zabýval dědičností inteligence. Byl rovněž zakladatelem eugeniky, vědní disciplíny usilující o dosažení nejlepšího lidského genetického fondu.

Genotyp a Fenotyp

Základním kamenem genetiky je rozlišení mezi skrytou výbavou organismu a jejím viditelným projevem.

Genotyp

Znamená soubor veškeré vrozené výbavy jedince.
Jde o kompletní informační plán ukrytý v DNA.

Fenotyp

Znamená soubor všech znaků, které se u jedince reálně projevují.
Představuje realizaci genotypu v konkrétních podmínkách prostředí.

Zákonitosti dědičnosti a dědivosti

Proces předávání vloh (heredita) se řídí přesnými biologickými a statistickými pravidly.

Gén a Heredita

Gen představuje určitý konkrétní úsek DNA. Samotný pojem heredita znamená dědičnost. Z rodičů se na děti nepřenášejí hotové znaky vcelku, ale výlučně jen jejich molekulární předpoklady.

Dědivost (Heritabilita)

Tento údaj vyjadřuje, jaký podíl fenotypové proměnlivosti určitého znaku v populaci je dán geneticky. Z psychologických atributů se nejvíce uplatňuje u inteligence (tzv. g-faktoru), zatímco u altruismu či naučených dovedností je její vliv mnohem nižší.

Důležité rozlišení: K čemu se vztahuje dědivost?

Častým omylem je vnímání dědivosti jako osobního podílu. Pamatujte, že dědivost se nevztahuje k jednotlivci, ale výhradně na proměnlivost v rámci celé populace. Neříká, jak velký podíl znaku je u jednoho člověka dán geneticky, ale vysvětluje rozdíly mezi lidmi ve skupině.

Pravidla přenosu a typy genů

Při předávání genetického materiálu existuje několik klíčových mechanismů, které určují, jak a zda se vlastnost projeví:

Mutace pohlavních buněk

Aby se mutace mohly u pohlavně se rozmnožujících organismů přenést do další generace, musí nevyhnutelně postihnout gamety, tedy zárodečnou linii buněk.

Chromozomové versus genomové mutace

Zatímco chromozomové mutace mění strukturu a tvar chromozomů, genomové mutace znamenají změnu v celkovém počtu chromozomů.

Geny velkého a malého účinku

Geny velkého účinku (majorgeny) podmiňují zpravidla kvalitativní znaky, jako jsou například krevní skupiny. Kvantitativní znaky s plynulou variabilitou (např. tělesná výška nebo IQ) jsou naopak polygenní.

Vazba genů

Geny, které jsou nesené jedním párem homologických chromozomů, se nacházejí ve vzájemné vazbě a mají tendenci se dědit společně.

Křížení a populační pravděpodobnosti

Dědičnost konkrétních znaků dokážeme matematicky předpovídat za pomoci zákonů klasické a populační genetiky:

Křížení očních barev

Hnědá barva očí je dominantní nad modrou. Pokud mají oba rodiče hnědé oči, ale měli modrooké předky (jsou heterozygoti), budou mít jejich děti oči v poměru 75 % hnědookých ku 25 % modrookých.

Krevní skupiny (AB0 systém)

Při spojení krevních skupin A a B u heterozygotních rodičů může mít dítě naprosto jakoukoliv krevní skupinu, tedy A, B, AB i 0.

Příbuzenské křížení (Inbreeding)

V rámci populace je příbuzenské křížení vysoce rizikové, protože signifikantně zvyšuje pravděpodobnost výskytu recesivních homozygotů, a tedy i projev skrytých dědičných chorob.

Hardy-Weinbergův zákon

V ideální (panmiktické) populaci se poměr frekvence dominantních homozygotů, heterozygotů a recesivních homozygotů vždy blíží k matematickému rozložení 1 : 2 : 1.

Chromozomy, pohlaví a geneticky podmíněné poruchy

V každé buňce našeho těla je ukryt přesný genetický plán, který určuje náš vzhled, pohlaví i případná zdravotní rizika. Pochopení toho, jak se chromozomy skládají a jaké fatální následky mohou mít jejich odchylky, tvoří jeden ze základů psychobiologie.

Lidský karyotyp a vývoj pohlaví

Základem lidské genetické výbavy je přesný počet chromozomů. Během prenatálního vývoje mají tyto struktury absolutní vliv na to, jakým směrem se bude formovat tělo i mozek plodu.

Autozomy a gonozomy

Normální lidský karyotyp obsahuje celkem 46 chromozomů. Z toho 22 párů tvoří autozomy (nepohlavní chromozomy) a 23. pár představují gonozomy, které determinují biologické pohlaví.

Determinace pohlaví (Působení androgenů)

Zatímco normální ženská kombinace je XX, normální mužská kombinace je XY. Z fyziologického hlediska platí, že příroda primárně stvoří ženu; k mužskému tělesnému vývoji dochází pouze tehdy, pokud do prenatálního procesu aktivně nezasáhnou mužské hormony (androgeny).

Monogenní choroby a chromozomální aberace

Některé patologie jsou způsobeny defektem pouze jediného genu, zatímco jiné vznikají kvůli chybnému počtu celých chromozomů při buněčném dělení.

Fenylketonurie (Recesivní onemocnění)

Vrozená neschopnost metabolizovat aminokyselinu fenylalanin. Pokud není ihned po narození léčena dietou, nahromaděné látky způsobují těžkou mentální retardaci. Je dána vlivem jediného genu.

Huntingtonova choroba (Dominantní onemocnění)

Neurodegenerativní porucha způsobená vlivem jediného dominantního genu. Projevuje se úbytkem mozkové tkáně v oblasti bazálních ganglií, což vede k demenci a mimovolním pohybům.

Downův syndrom (Trizomie 21. chromozomu)

Příklad chromozomální aberace. Vzniká v důsledku nondisjunkce (chybného rozchodu chromozomů při buněčném dělení), kdy jedinec získá jeden 21. chromozom navíc.

Poruchy pohlavních chromozomů (Gonozomů)

Odchylky a mutace na 23. páru chromozomů mají specifické dopady na pohlavní vývoj a mohou způsobovat syndromy vázané výhradně na muže, nebo naopak na ženy.

Klinefelterův syndrom (XXY)

Aneuploidie, která postihuje muže. Získávají nadbytečný ženský chromozom X, což se projevuje mimo jiné neplodností a hypogonadismem.

Turnerův syndrom (X0)

Genetická porucha, která postihuje výlučně ženy. Chybí jim druhý pohlavní chromozom X, což způsobuje malý vzrůst a nevyvinutí vaječníků.

Daltonismus (Barvoslepost)

Zraková porucha vnímání barev. Je typickým příkladem dědičnosti vázané na pohlavní chromozomy.

Záludnost dědičnosti: Proč daltonismus postihuje častěji muže?

Gen pro daltonismus je gonozomálně recesivní a leží na chromozomu X. Protože muži mají pouze jeden chromozom X (kombinace XY), projeví se u nich zmutovaná alela vždy [1, 2]. Ženy (kombinace XX) by musely zdědit zmutované geny od obou rodičů; pokud zdědí jen jeden, stanou se pouhými asymptomatickými přenašečkami [1].

Vliv genetiky na chování (Studie dvojčat)

Způsob, jakým se dědičné informace přenášejí a projevují, formuje nejen tělesné znaky, ale i složitou strukturu lidského chování a celkovou osobnost. Míru genetického vlivu a podílu prostředí lze nejlépe zkoumat prostřednictvím různých způsobů rozmnožování, přičemž absolutním zlatým standardem psychologického výzkumu jsou takzvané studie dvojčat.

Reprodukce a genetická totožnost

Předávání genetického materiálu probíhá různými mechanismy, které určují míru shody mezi potomkem a jeho předkem. Z biologického hlediska zde platí jedno exaktní pravidlo:

Nepohlavní rozmnožování: Jedinec je geneticky zcela totožný se svým rodičem (stává se jeho stoprocentní kopií neboli přírodním klonem) pouze v případě nepohlavního rozmnožování. Při běžném pohlavním rozmnožování dochází vždy k meiotické rekombinaci genů obou rodičů.

Typy dvojčat (MZ versus DZ)

Při pohlavním rozmnožování u lidí představují výjimku z genetické variability pouze specifické druhy vícerčat. Pro psychologii je stěžejní jejich přísné biologické rozlišení:

Monozygotická (MZ) dvojčata

Jsou jednovaječná, vznikají rozštěpením jediného oplozeného vajíčka (jedné zygoty).
Mají naprosto shodný genotyp (100% shoda DNA) i stejné biologické pohlaví.

Dizygotická (DZ) dvojčata

Jsou dvouvaječná, vznikají oplozením dvou zcela odlišných vajíček.
Sdílejí průměrně jen 50 % alel, mohou mít tedy i odlišné biologické pohlaví.

Častý omyl: Genetická blízkost dvouvaječných dvojčat

Laici se často domnívají, že dvouvaječná dvojčata k sobě mají biologicky a geneticky blíže než děti narozené s odstupem několika let. Z hlediska genotypové shody však tvoří dvouvaječná dvojčata úplně totožnou biologickou entitu, jako jsou běžní, po sobě zrození vlastní sourozenci.

Výzkumy dědivosti (Minnesotská studie)

Masivní vliv dědičnosti na psychiku přesvědčivě doložila Minnesotská studie, která podrobně zkoumala jednovaječná dvojčata, jež byla po narození rozdělena a vyrůstala odděleně ve zcela odlišném sociálním prostředí.

Inteligence a osobnostní vlastnosti

Monozygotická dvojčata vykazují obrovskou shodu v obecné inteligenci i v osobnostních vlastnostech (například v extraverzi), a to bez ohledu na to, že je formovala cizí adoptivní rodina.

Náchylnost ke schizofrenii

Získaná data jednoznačně potvrdila dědičnou a somatickou hypotézu propuknutí těžkých psychóz. Pokud u jednoho MZ dvojčete propukne schizofrenie, riziko u jeho sourozence dosahuje téměř 48 %, což je drasticky více než u dvojčat dizygotických (kde se riziko pohybuje na úrovni běžných sourozenců).

Interakce genotypu a prostředí

Osobnost člověka se neformuje pouze geny, nebo pouze výchovou. V psychologii platí, že vrozený genotyp dítěte a rodinné prostředí spolu úzce korelují. Tato dynamika má tři základní formy:

Reaktivní interakce

Různí jedinci vystavení vlivům naprosto stejného prostředí jej prožívají, interpretují a reagují na něj zcela odlišným způsobem na základě svých vrozených dispozic (citlivé dítě například ostřejší napomenutí rozpláče, zatímco flegmatičtější sourozenec jej bude ignorovat).

Evokativní interakce

Osobnost a vrozený temperament dítěte vyvolávají u lidí v okolí osobité reakce. Neklidné, vzdorovité dítě například u rodičů evokuje jiný typ výchovné péče a přístupu než dítě snadno utišitelné.

Proaktivní interakce

S přibývajícím věkem si jedinci začnou sami aktivně vybírat nebo i přímo utvářet takové prostředí, přátele a zájmové sféry, které nejvíce korelují a rezonují s jejich genetickým a osobnostním základem.

Evoluce, fylogeneze a etologie

Pochopení lidské psychiky vyžaduje širší pohled do dávné historie našeho živočišného druhu. Znalost evolučních mechanismů a chování zvířat ve volné přírodě nám pomáhá objasnit, jak se u lidí vyvíjely naše vlastní biologické a sociální instinkty.

Evoluce a vývojové procesy

Pro správné zasazení člověka do přírodovědného kontextu je nutné striktně rozlišovat mezi dějinným vývojem celého druhu a životem jednoho konkrétního tvora:

Fylogeneze

Znamená historický vývoj a proměnu celých živočišných druhů během evoluce.
Jde o proces probíhající tisíce a miliony let.

Ontogeneze

Znamená vývoj jednoho konkrétního jedince od okamžiku početí až po jeho smrt.
Zahrnuje tělesné i psychické změny během jediného lidského života.

Základy evoluční teorie

Základní principy formování a přežití druhů popsal Charles Darwin. V průběhu těchto dlouhých adaptací však mohou v těle zůstat i struktury, které pro přežití ztratily význam.

Přirozený výběr

Hlavní motor evoluce, díky kterému přežívají a úspěšně se reprodukují ti jedinci, kteří disponují největší adaptivní výhodou pro dané prostředí.

Rudiment

Zakrnělý orgán a vývojový pozůstatek po dávných předcích, který u současného organismu zcela ztratil svou původní funkčnost (např. kostrč).

Historický sled a vývoj rodu Homo

Příchod moderního člověka představuje vrchol složité evoluční cesty, která začala hluboko v pravěku a vedla přes různé živočišné předchůdce a lidoopy.

První savci

Primitivní savci se na Zemi historicky poprvé objevují již v období druhohor (mezozoika).

Proconsul africanus

Tento vyhynulý primát z období miocénu je vědci považován za společného fylogenetického prapředka lidoopů i lidí.

Šimpanz

Na základě důkladné analýzy genomu je našemu lidskému druhu z celé zvířecí říše fylogeneticky absolutně nejblíže právě šimpanz.

Postupnost rodu Homo

Správná vývojová linie našich hominidních předků postupuje od nejstaršího Australopitéka, přes prvního výrobce nástrojů Homo habilis, následně vzpřímeného tuláka Homo erectus, až po drsného lovce Neandrtálce.

Etologie a Sociobiologie

Kromě fyzického těla se v průběhu věků vyvíjelo i samotné chování. Zkoumáním zvířat v přírodě a evolučními základy společenských vazeb se zabývají dva významné obory:

Etologie

Klasický obor zkoumající chování zvířat, spjatý se jmény K. Lorenze a N. Tinbergena. Definuje takzvaný spouštěcí podnět, což je specifický environmentální stimul, který u zvířete okamžitě vyvolává vrozený instinktivní vzorec chování.

Sociobiologie

Obor zkoumající biologické a evoluční základy lidského i zvířecího sociálního chování. Vysvětluje z hlediska přežití rodu fenomény jako je teritorialita nebo výběr partnera. V rámci hierarchie pak definuje alfa-samce jakožto dominantního samce s nejvyšším společenským postavením ve skupině.

Důležité vymezení: Kdy probíhá Vtiskování (Imprinting)?

Imprinting (vtiskování) je mimořádně silná a elementární forma nevratného učení (kdy se například vylíhnuté house fixuje na matku). Zásadní je pamatovat si, že k němu nemůže dojít kdykoliv v životě, ale probíhá výhradně ve striktně vymezené senzitivní (kritické) periodě raného vývoje.

Základy cytologie a genetiky