Buněčná biologie zkoumá strukturu a funkci buněk jakožto základních stavebních kamenů života. Genetika na ni plynule navazuje studiem dědičnosti a proměnlivosti organismů, primárně prostřednictvím přenosu a exprese genetických informací uložených v nukleových kyselinách.
Pro pochopení mnoha tělesných funkcí i psychických vlastností je nezbytné porozumět tomu, jak geny ovlivňují vývoj organismu a jakým způsobem jsou předávány z generace na generaci.
Základy buňky a DNA
Klíčem k dědičnosti je molekula DNA (kyselina deoxyribonukleová), která nese genetický kód všech živých organismů.
J. Watson a F. CrickObjev struktury DNA (1953)
Americký biolog a britský fyzik, kteří společně objevili strukturu dvojité šroubovice DNA, za což následně obdrželi Nobelovu cenu. Ukázali, jak se genetická informace ukládá a kopíruje.
Mnemotechnická pomůcka: Párování bází
V DNA se dusíkaté báze párují striktně komplementárně na základě vodíkových můstků: Adenin se VŽDY páruje s Thyminem (A-T) a Cytosin se VŽDY páruje s Guaninem (C-G).
Chyták z testů
V molekule RNA se Thymin vůbec nenachází! Je v ní nahrazen Uracilem. Párování v RNA tedy probíhá ve formátu A-U (a C-G zůstává).
Syntéza bílkovin (proteosyntéza) je proces, kterým buňka tvoří proteiny na základě genetického kódu. Probíhá ve dvou fázích. Prvním krokem je Transkripce (přepis), která se odehrává v buněčném jádře – specifický úsek DNA se přepíše do jednovláknové mRNA. Druhým krokem je Translace (překlad), jež probíhá na ribozomech v cytoplazmě, kde se pořadí nukleotidů mRNA překládá do řetězce aminokyselin.
Buněčné dělení
Růst organismu a reprodukce buněk jsou zajištěny dvěma odlišnými typy buněčného dělení: mitózou a meiózou.
Mitóza
Dělení somatických (tělních) buněk.
Zachovává diploidní počet chromozomů (2n).
Výsledkem jsou 2 dceřiné buňky, geneticky naprosto identické s mateřskou buňkou.
vs
Meióza
Redukční dělení (vznik pohlavních buněk - gamet).
Redukuje počet chromozomů na polovinu (haploidní - n).
Výsledkem jsou 4 dceřiné buňky s unikátním genetickým kódem.
Průběh buněčného dělení má své přesně dané zákonitosti a fáze, které po sobě plynule následují:
Crossing-overKlíčový proces
Unikátní proces probíhající v profázi I. meiózy. Dochází při něm k překřížení a výměně částí homologních chromatid (DNA od matky a otce). To zajišťuje genetickou rekombinaci a absolutní jedinečnost každého nového jedince.
Genetické pojmy
Pro orientaci v úlohách zaměřených na dědičnost je klíčová znalost odborné terminologie a mechanismů přenosu znaků.
Genotyp
Soubor všech genů (kompletní genetická výbava), které organismus zdědil po svých rodičích.
Fenotyp
Zevní, pozorovatelný projev genotypu. Je to soubor všech znaků a vlastností organismu, který vzniká interakcí genotypu a vlivů vnějšího prostředí.
Geny velkého účinku
Geny, které samy o sobě podmiňují výrazný, kvalitativní znak (např. barva očí, krevní skupina). Nejsou příliš ovlivněny prostředím.
Geny malého účinku
Skupiny genů (polygény), které se sčítají a určují kvantitativní znaky (např. výšku, tělesnou hmotnost, inteligenci). Jsou silně ovlivnitelné prostředím.
Heredita (Dědičnost)
Schopnost organismů uchovávat a předávat genetické informace z generace na generaci.
Heritabilita (Dědivost)
Statistický ukazatel udávající, jaký podíl z celkové proměnlivosti určitého znaku v populaci je způsoben genetickými faktory (hodnota 0 až 1).
Klonování
Tvorba geneticky identických kopií buňky nebo celého mnohobuněčného organismu nepohlavní cestou.
Pro psychologický a biologický výzkum vlivu dědičnosti versus prostředí (známé jako nature vs. nurture) jsou nesmírně cenná jednovaječná dvojčata (monozygotní). Vzhledem k tomu, že vznikají rozdělením jednoho oplozeného vajíčka, sdílejí 100% shodný genotyp.Snahy o ovlivnění dědičnosti lidské populace (například formou cíleného výběru partnerů) se nazývají Eugenika. Studiem a příčinami vzniku vrozených vývojových vad, které vznikají během prenatálního vývoje, se pak zabývá vědní obor Teratologie.
Chromozomy a Poruchy
Lidský karyotyp se skládá ze 46 chromozomů uspořádaných do 23 párů. Z toho 22 párů označujeme jako Autozomy (nepohlavní chromozomy) a 1 zbývající pár tvoří Gonozomy (pohlavní chromozomy). Právě gonozomy určují biologické pohlaví: jedinec s chromozomy XX je žena, s chromozomy XY muž.Chyby při buněčném dělení (nondisjunkce) nebo mutace mohou vést k závažným postižením:
Downův syndrom (Trizomie 21)
Chromozomální aberace, při které má jedinec tři chromozomy 21. páru místo obvyklých dvou. Typicky se projevuje mentální retardací a specifickými fyzickými rysy.
Klinefelterův syndrom
Porucha gonozomů u mužů, jejichž karyotyp obsahuje jeden chromozom X navíc (XXY). Vede k neplodnosti a potlačenému vývoji sekundárních pohlavních znaků.
Fenylketonurie
Monogenní metabolická porucha. Tělo pacienta nedokáže rozložit aminokyselinu fenylalanin, což bez přísné celoživotní diety vede k těžkému poškození mozku.
Huntingtonova choroba
Dominantně dědičné neurodegenerativní onemocnění. Způsobuje zánik mozkových buněk, ztrátu motorické kontroly a těžkou demenci; projevuje se většinou až ve středním věku.
Chyták z testů
Inbreeding (příbuzenské křížení) nezpůsobuje automaticky vznik nových mutací! Jeho obrovským rizikem je ale drastické zvýšení šance, že se u potomka potkají dvě stejné recesivní alely a projeví se skrytá genetická porucha (vznikají nemocní recesivní homozygoti).
Klíčové body
J. Watson a F. Crick objevili dvoušroubovicovou strukturu DNA.
V DNA platí párování bází A-T a C-G. V RNA se nachází Uracil místo Thyminu (A-U).
Transkripce (přepis DNA do mRNA) probíhá v jádře, translace (tvorba bílkovin) na ribozomech.
Mitóza vede ke vzniku dvou diploidních tělních buněk; meióza tvoří čtyři haploidní pohlavní buňky.
Crossing-over v profázi meiózy zajišťuje genetickou rekombinaci.
Fenotyp je vnější projev genotypu; heritabilita určuje vliv dědičnosti na určitý znak.
Lidská buňka má 22 párů autozomů a jeden pár gonozomů (určujících pohlaví).
Příbuzenské křížení (inbreeding) netvoří mutace, ale zvyšuje pravděpodobnost projevu recesivních vad.
Při analýze vzorku nukleové kyseliny bylo zjištěno, že obsahuje dusíkatou bázi uracil. Lze z tohoto nálezu jednoznačně určit o jaký typ nukleové kyseliny se jedná?
Správná odpověď: Ano, jedná se s jistotou o RNA (kyselinu ribonukleovou).Uracil je specifický pouze pro molekulu RNA, kde nahrazuje thymin, který se nachází v molekule DNA. Pokud by se jednalo o DNA, uracil by v ní zcela chyběl a na jeho místě by byl právě thymin. Ostatní báze (adenin, cytosin a guanin) jsou společné pro obě kyseliny.
V jaké fázi a u kterého typu buněčného dělení dochází k procesu zvanému crossing-over?
Správná odpověď: Crossing-over probíhá v profázi (I) meiózy.Jedná se o klíčový moment redukčního dělení, při kterém si homologní chromozomy (jeden pocházející od matky, druhý od otce) překříží a vymění části svých chromatid. Tím dochází k rekombinaci genetické informace, což zajišťuje, že každá vzniklá pohlavní buňka (gameta) je geneticky zcela unikátní a odlišná od ostatních. V mitóze (běžném buněčném dělení) k tomuto procesu nedochází.